18號染色體是什么,18號染色體異常會怎么樣
文章來源:重慶送子鳥醫(yī)院 發(fā)布時間:2022-02-28
正常情況下人有46條染色體,23對染色體,其中性染色體一對,其他的屬于常染色體,在臨床上為了方便研究,這些染色體被定義為不同的編號,其中就有18號染色體,那么18號染色體是什么,18號染色體異常會怎么樣?
18號染色體是什么
18號染色體是所有染色體中基因密度最低的,但是它所有哺乳動物進化上保守的非編碼蛋白區(qū)域所占比例與整個基因組范圍的平均值相接近。只有三種染色體異常的人依然可以長大,這在其中包含了18號染色體。并且,有許多遺傳病都與18號染色體異常有關(guān)系,人類目前正在進行18號染色體的測序,這離人類揭開染色體奧秘的日子越來越近了。
18號染色體異常會怎么樣
染色體是遺傳物質(zhì)的載體,染色體異常會對人體產(chǎn)生巨大的影響。18號染色體與許多遺傳病有著密切的關(guān)系,一旦發(fā)生異常,那么95%的病例可出現(xiàn)先天性心臟病,如室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉,是死亡的重要原因。腎畸形、腎盂積水也常見。患兒智力有明顯的缺陷,但因存活時間很短,大多難以測量。18號染色體異常也會導(dǎo)致人患上18-三體綜合癥,可能出現(xiàn)的臨床癥狀,如體重低、發(fā)育差、吸吮能力差、反應(yīng)弱、頭面部和手足有嚴重的畸形、眼距寬、眼球小等。另外,18號染色體短臂部分缺失也是18號染色體的一種異常情況,可導(dǎo)致新生兒出生體重低,智力障礙的程度不一,若18號染色體長臂部分缺失,新生兒智力障礙嚴重。
可見,18號染色體對于人體來說是至關(guān)重要的,一旦發(fā)生異常,那么就會患上遺傳疾病,治愈的可能性就很小,將對未來的生活造成很大影響。