胚胎染色體檢查發現染色體13三體，是遺傳還是偶發

文章來源：重慶送子鳥醫院      發布時間：2023-05-08

病友提問：

和老公結婚三年也沒有懷上孩子，開始的時候以為是沒有好好的準備，因為平時我們的工作比較忙，也沒有可以的區準備，抱著隨其自然的態度，后面逐漸發現不對勁了，然后我專門備孕了三個月，好不容易懷孕，結果到醫院產檢的時候，醫生告訴我胎兒有染色體13三體，因為我自己沒有做過這方面的檢查，想問一下，染色體13三體是遺傳還是偶發？

健康顧問解答：

染色體13三體不僅會通過遺傳，還與環境、飲食、藥物、胎兒自身等因素有關，是由于體細胞基因組額外多出一條13號染色體所引起，其發生較大部分原因是由于生殖細胞減數分裂過程中染色體不分離所致，這種綜合征發病率約為1:5000到1:20000之間。82%患兒出生后一個月內死亡，僅5%生存時間超過六個月，目前此病無有效的治療方法，只能對癥治療。預防13三體綜合癥較好的辦法就是進行產前檢查，通過產前超聲檢查、血清學篩查、無創產前篩查、染色體核型分析等檢查可以盡早發現胎兒發育是否健康。

染色體13三體綜合征臨床癥狀有：

1. 1. 生長受限和低出生體重；
2. 2. 80%患者患有先天性心臟缺陷，包括房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、右位心等；
3. 3. 大腦半球和側腦室發育障礙(前腦無裂畸形)而出現嚴重的智力障礙；
4. 4. 可能會出現中線面部缺陷，包括:唇裂和腭裂，鼻中隔缺損等畸形；
5. 5. 小眼或無眼，弱視(雙眼間距離縮短)或獨眼巨人；
6. 6. 其他大腦和中樞神經系統異常包括:神經管缺陷、大腦的其他解剖缺陷；
7. 7. 呼吸控制問題(中央呼吸暫停)；
8. 8. 其他顱面畸形包括:小頭畸形；頭皮缺陷(皮膚再生不全:頭皮上的皮膚缺失)；耳畸形和耳聾；毛細管血管瘤；胃腸道異常:臍膨出、臍外、疝；泌尿生殖畸形:多囊腎、小陰莖或陰蒂肥大；手足畸形:多指畸形(指多趾或多趾)。