15q24微缺失綜合征全球確診數十例，有智障等癥狀

文章來源：重慶送子鳥醫院      發布時間：2023-03-12

15號染色體24區微缺失是一類染色體變異遺傳病，是由每只細胞內15號染色體上缺失某些特定的遺傳物質而誘發的。值得一提的是：患者在15號染色體的指定24區域位置，缺失約1.7兆至6.1兆DNA基本構建單位(堿基對)。不同患者在該區域缺失遺傳物質的具體數量也各不相同，但是所有患者都在此特定區域缺失至少1.2兆DNA堿基對。一般人們認為，此區域包含的基因對于人體正常的發育是至關重要的。但是，缺失這些基因而導致該染色體異常遺傳病(15號染色體24區微缺失)的某些癥狀，如智障，面部異樣等的機理，還在探究之中。

15q24微缺失遺傳咨詢

15q24微缺失發病率

此遺傳病很罕見，迄今為止在醫院就診記錄中僅有幾十個確診病例。

15q24微缺失基因突變

此病患者在15號染色體長臂24區缺失170到610萬DNA基本構建單位(堿基對)，在醫學上亦被記為1.7-6.1兆堿基。依患者個體不同，遺傳物質發生缺失區域的大小亦有所不同，但是所有的此病患者都在此區域缺失至少1.2兆堿基。研究人員認為，此染色體區域包含的一些基因對于人體正常的生長發育發揮著重要的作用。15號染色體長臂24區遺傳物質微缺失癥的癥狀與該區域缺失某些特定基因有關。然而，此病的某些典型癥狀具體相應是由哪些特定的基因缺失而誘發的，尚無定論。

15q24微缺失導致智障

15q24微缺失遺傳模式

對于這些已經確診的此病患者而言，他們的家屬都并沒有此遺傳病的患病史。在新生兒患者生殖細胞的形成過程中，或是在其早期的胚胎發育過程中，在大多數情況下，此染色體異常癥是否發生是一項隨機事件。