重慶醫(yī)院男性不育和Y染色體的關(guān)系

文章來(lái)源：重慶送子鳥醫(yī)院      發(fā)布時(shí)間：2023-06-24

男性不育的原因有很多，遺傳因素導(dǎo)致的生精障礙是引起男性不育的一個(gè)重要因素。有研究表明，男性原發(fā)無(wú)精與少精癥患者中約有7%～15%存在Y染色體微缺失。因此若原因不明的無(wú)精癥或少精癥患者應(yīng)進(jìn)行AZF微缺失的檢測(cè)。

人類的Y染色體上有四個(gè)重要的結(jié)構(gòu)區(qū)域，它們的缺失和男性不育有密切關(guān)系，這四個(gè)結(jié)構(gòu)區(qū)域分別為AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失較罕見，約占缺失1%～5%，但缺失的后果最為嚴(yán)重，患者表現(xiàn)為唯支持細(xì)胞綜合征，伴睪丸體積縮小，無(wú)精子生成，目前對(duì)于唯支持細(xì)胞綜合征沒有有效的治療方法；AZFb缺失的患者表現(xiàn)為減數(shù)分裂后的生精上皮細(xì)胞缺失，生精過(guò)程阻滯在精母細(xì)胞階段，沒有精子生成；AZFc基因缺失是精子生長(zhǎng)障礙的最常見原因，約占Y染色體微缺失的65%，可表現(xiàn)為無(wú)精癥，也可表現(xiàn)為精子計(jì)數(shù)正常，但伴有精子形態(tài)異常；AZFd缺失的患者表現(xiàn)為輕度少精癥，甚至精子數(shù)可能都正常，但其精子的形態(tài)卻是異常的。

Y染色體微缺失可能引起生精功能異常，從而導(dǎo)致男性不育。進(jìn)行AZF微缺失的檢測(cè)可使臨床上一些原因不明的無(wú)精癥或少、弱精癥患者明確病因，為臨床診療提供依據(jù)。