引起男性不育的遺傳病有哪些?

文章來源：重慶送子鳥醫院      發布時間：2023-05-21

男性不育的原因眾多，近10年來諸多研究工作獲得的進展，清楚了部分確切的病因，但仍有大部分的男性被診斷為“特發性男性不育”，即原因不明的不育。而其中不難推測的是，部分是由遺傳學原因所致。遺傳性疾病，是指父母的生殖細胞，也就是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起的疾病，在男性不育癥的診斷和分類中，人們對常見的男性不育因素比較熟悉，性染色體異常是造成男性不育的一個重要因素，具有多種形式，臨床表現也不盡相同，但共同特征是影響精子發育，造成少精癥或無精癥，使病人喪失生育能力。而對引發男性不育的遺傳性疾病卻了解甚少，下面就來介紹一下引起男性不育的遺傳病有哪些。

（1）克萊恩費爾特氏綜合征（Klinefelter征、先天性睪丸發育不全）：此病較為常見，在男性新生兒中約占1/500，由克萊恩費爾特博士（DrKlinefelter）于1942年首先描述，故此命名。本病在兒童期通常無癥狀，而在青春期出現癥狀，典型的臨床表現為：四肢生長過長，肌肉發育差，常見女性乳房，面部和體部毛發稀疏，睪丸小而硬，睪丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性，生精過程嚴重障礙或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常所引起的，無法治愈。

（2）特納氏綜合征：患者的染色體核型大多仍是46，XY;僅少數為染色體嵌合。臨床表現為身材矮小，蹼頸，耳朵位置低，盾狀胸，隱睪及生精功能障礙，血清中雄激素水平低，多數喪失生育能力。

（3）性逆轉綜合征：本病的臨床表現與克萊恩費爾特氏綜合征相似，外表為男性，具有男性心理狀態，但睪丸小，無陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46，XY。

（4）纖毛滯動綜合征：此病多有近親結婚家族史，臨床表現為內臟反位（如：右位心），支氣管擴張和慢性鼻竇炎，精子尾部纖毛運動失常。原因是這些部位的纖毛發生運動障礙。

（5）唯支持細胞綜合征：本病發病率約為3%。外形上無先天畸型表現，但睪丸中缺乏生精細胞，無精子，血清FSH升高，但睪酮水平正常。

此外，還有一些其他遺傳性疾病引起的不育癥，也應予以注意。這些病人大多有近親結婚史，或是居住在偏僻的山村和水質惡劣的地區，常有家族史等，需要認真調查，及時發現和治療。

哪些遺傳因素導致男性不育

1、性染色體異常

性染色體異常是造成男性不育的一個重要因素，具有多種形式，臨床表現也不盡相同，但共同特征是影響精子發育，造成少精癥或無精癥，使病人喪失生育能力。A、較多見的有克蘭費爾特綜合征上（又稱為原發性小睪丸癥、曲精小管發育不全、先天性睪丸發育不全癥），其核型多一條X染色體，即為47XXY，某些病例為嵌合體46XY/47XXY46XY/48XXXY、46XX/47XXY。

有的病人有兩個以上的X染色體。X愈多，癥狀愈嚴重，稱為克氏變異型，核型為48XXXY、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY。B、XYY綜合征又稱為YY綜合征：系染色體為47條，性染色體為XYY，而常染色體正常的疾病，發病率為1：1000男嬰，主要表現為身材特別高，智商較低，睪丸功能障礙（精子生成障礙）。C、XX男性綜合征：其染色體核型為46XX，本病非常罕見。

2、常染色體異常

單純支持細胞性酸缺陷（包括睪丸激素合成缺陷、男性特納綜合征（又稱為努商綜合征）、睪丸女性化綜合征、5-а還原酶缺陷）和減數分裂染色體異常等。